Pewarisan Sifat pada Manusia: Komponen, Proses, dan Contoh Sifat yang Diwariskan

Pewarisan sifat atau hereditas adalah penurunan sifat dari induk (parental) ke anak (filial). Sifat yang dimaksud di sini dapat berupa sifat fisik, fisiologis, maupun psikologis. Sifat fisik adalah sifat yang dapat diamati secara langsung, seperti warna kulit, bentuk wajah, atau rambut. Sifat fisiologis adalah sifat yang berkaitan dengan fungsi tubuh, seperti golongan darah, alergi, atau hormonal. Sifat psikologis adalah sifat yang berhubungan dengan kejiwaan, seperti kepribadian, bakat, atau minat.

Pewarisan sifat pada manusia ditentukan oleh materi genetik yang terdapat dalam inti sel. Materi genetik ini tersusun atas kromosom dan gen. Kromosom adalah struktur berbentuk benang yang mengandung banyak gen. Gen adalah satuan pewarisan sifat yang mengkodekan informasi untuk membentuk suatu sifat tertentu. Setiap sifat pada manusia dikendalikan oleh satu atau lebih gen yang berpasangan. Pasangan gen ini disebut alel. Alel dapat bersifat dominan atau resesif. Alel dominan adalah alel yang dapat mengekspresikan sifatnya meskipun hanya ada satu salinan. Alel resesif adalah alel yang hanya dapat mengekspresikan sifatnya jika ada dua salinan yang sama.

Proses Pewarisan Sifat pada Manusia

Proses pewarisan sifat pada manusia terjadi melalui peleburan sel sperma (sel jantan) dan sel telur (sel betina) selama proses berkembang biak. Setiap sel sperma dan sel telur membawa gen dan kromosom mereka sendiri. Ketika sel sperma dan sel telur bergabung, zigot terbentuk, yang menggabungkan materi genetik dari kedua orang tua¹. Zigot kemudian berkembang menjadi embrio, fetus, dan bayi yang lahir. Bayi yang lahir akan memiliki sifat-sifat yang merupakan kombinasi dari sifat-sifat orang tua.

Untuk memahami proses pewarisan sifat pada manusia, kita dapat menggunakan diagram yang disebut sebagai kotak Punnett. Kotak Punnett adalah alat yang digunakan untuk memprediksi kemungkinan genotipe dan fenotipe keturunan dari dua induk yang diketahui genotipenya. Genotipe adalah susunan gen yang dimiliki oleh suatu individu. Fenotipe adalah sifat yang tampak pada individu sebagai hasil ekspresi gen. Contoh kotak Punnett untuk pewarisan sifat warna kulit pada manusia adalah sebagai berikut:

Pada contoh di atas, A adalah alel dominan untuk warna kulit gelap, sedangkan a adalah alel resesif untuk warna kulit terang. Jika ayah memiliki genotipe Aa (heterozigot) dan ibu memiliki genotipe aa (homozigot resesif), maka kemungkinan genotipe dan fenotipe anaknya adalah sebagai berikut:

• 50% kemungkinan memiliki genotipe Aa dan fenotipe warna kulit gelap
• 50% kemungkinan memiliki genotipe aa dan fenotipe warna kulit terang

Contoh Sifat yang Diwariskan pada Manusia

Ada banyak sifat yang diwariskan pada manusia, baik yang bersifat monohibrid (dikendalikan oleh satu pasang alel) maupun polihibrid (dikendalikan oleh lebih dari satu pasang alel). Beberapa contoh sifat yang diwariskan pada manusia adalah:

• Warna kulit. Warna kulit manusia dipengaruhi oleh tiga pasang alel, yaitu A, B, dan C yang mengkodekan pembentukan pigmen melanin. Pigmen melanin berfungsi untuk melindungi kulit dari sinar ultraviolet dan memberikan warna gelap pada kulit. Semakin banyak pigmen melanin yang diproduksi, semakin gelap warna kulit. Variasi warna kulit manusia dapat dilihat dari kombinasi alel berikut:

• Bentuk rambut. Bentuk rambut manusia dipengaruhi oleh satu pasang alel, yaitu C dan s. Alel C adalah alel dominan untuk rambut keriting, sedangkan alel s adalah alel resesif untuk rambut lurus. Jika ada campuran antara alel C dan s, maka rambut akan menjadi berombak. Variasi bentuk rambut manusia dapat dilihat dari kombinasi alel berikut:

• Cuping telinga. Cuping telinga manusia dipengaruhi oleh satu pasang alel, yaitu G dan g. Alel G adalah alel dominan untuk cuping telinga terpisah, sedangkan alel g adalah alel resesif untuk cuping telinga melekat. Jika ada campuran antara alel G dan g, maka cuping telinga akan terpisah. Variasi cuping telinga manusia dapat dilihat dari kombinasi alel berikut:

Kelainan Sifat yang Diturunkan pada Manusia

Selain sifat normal, ada juga beberapa sifat yang bersifat abnormal atau kelainan yang dapat diturunkan dari orang tua ke anak. Kelainan sifat ini dapat disebabkan oleh mutasi gen, kromosom abnormal, atau faktor lingkungan. Beberapa contoh kelainan sifat yang diturunkan pada manusia adalah:

• Albino. Albino adalah kelainan yang disebabkan oleh tidak adanya pigmen melanin pada kulit, rambut, dan mata. Albino diturunkan secara resesif oleh satu pasang alel, yaitu A dan a. Alel A adalah alel normal untuk pembentukan melanin, sedangkan alel a adalah alel abnormal yang menghambat pembentukan melanin. Jika seseorang memiliki genotipe aa, maka ia akan menjadi albino. Albino memiliki kulit dan rambut yang sangat putih, serta mata yang merah atau biru. Albino juga lebih rentan terkena kanker kulit dan gangguan penglihatan.
• Buta warna. Buta warna adalah kelainan yang disebabkan oleh ketidakmampuan mata untuk membedakan warna tertentu. Buta warna diturunkan secara resesif oleh satu pasang alel yang terletak pada kromosom X, yaitu X^N dan Xⁿ. Alel X^N adalah alel normal untuk penglihatan warna, sedangkan alel Xⁿ adalah alel abnormal yang menyebabkan buta warna. Jika seorang laki-laki memiliki genotipe XⁿY, maka ia akan menjadi buta warna. Jika seorang perempuan memiliki genotipe XⁿXⁿ, maka ia juga akan menjadi buta warna. Namun, jika seorang perempuan memiliki genotipe X^NXⁿ, maka ia akan menjadi pembawa sifat buta warna tanpa menunjukkan gejalanya. Buta warna dapat berupa buta warna merah-hijau, biru-kuning, atau total.
• Hemofilia. Hemofilia adalah kelainan yang disebabkan oleh gangguan pembekuan darah. Hemofilia diturunkan secara resesif oleh satu pasang alel yang terletak pada kromosom X, yaitu X^N dan Xⁿ. Alel X^N adalah alel normal untuk pembekuan darah, sedangkan alel Xⁿ adalah alel abnormal yang menyebabkan hemofilia. Jika seorang laki-laki memiliki genotipe XⁿY, maka ia akan menjadi hemofilik. Jika seorang perempuan memiliki genotipe XⁿXⁿ, maka ia juga akan menjadi hemofilik. Namun, jika seorang perempuan memiliki genotipe X^NXⁿ, maka ia akan menjadi pembawa sifat hemofilia tanpa menunjukkan gejalanya. Hemofilia dapat berupa hemofilia tipe A (kekurangan faktor pembekuan VIII) atau hemofilia tipe B (kekurangan faktor pembekuan IX)¹²³⁴. Gejala hemofilia antara lain adalah perdarahan yang sulit berhenti, memar, nyeri dan bengkak pada sendi, perdarahan di dalam otak, dan anemia¹²³⁴. Pengobatan hemofilia meliputi pemberian faktor pembekuan darah yang hilang, transfusi darah, obat-obatan, dan fisioterapi¹²³⁴.
• Sindrom Down. Sindrom Down adalah kelainan yang disebabkan oleh adanya kromosom 21 ekstra pada sel tubuh. Sindrom Down dapat diturunkan dari orang tua atau terjadi secara acak saat pembelahan sel. Sindrom Down dapat dideteksi sejak dalam kandungan melalui pemeriksaan USG, tes darah, atau biopsi plasenta⁵. Gejala sindrom Down antara lain adalah wajah datar, mata sipit, hidung pesek, lidah menonjol, telinga rendah, tangan dan kaki pendek, dan jantung bocor⁵. Sindrom Down juga dapat menyebabkan gangguan belajar, perkembangan, dan kesehatan lainnya⁵. Pengobatan sindrom Down meliputi terapi, pendidikan khusus, dan pembedahan jika diperlukan⁵.
• Siklema. Siklema adalah kelainan yang disebabkan oleh adanya bentuk sel darah merah yang abnormal. Sel darah merah normal berbentuk bulat dan lentur, sedangkan sel darah merah siklema berbentuk sabit dan kaku. Siklema diturunkan secara resesif oleh satu pasang alel, yaitu H dan h. Alel H adalah alel normal untuk bentuk sel darah merah, sedangkan alel h adalah alel abnormal yang menyebabkan siklema. Jika seseorang memiliki genotipe hh, maka ia akan menjadi siklemik. Jika seseorang memiliki genotipe Hh, maka ia akan menjadi pembawa sifat siklema tanpa menunjukkan gejalanya. Siklema dapat menyebabkan anemia, nyeri, infeksi, stroke, dan kerusakan organ. Pengobatan siklema meliputi transfusi darah, obat-obatan, dan transplantasi sumsum tulang.

Sumber:
(1) Proses Pewarisan Sifat: Pengertian dan Komponen Utamanya. https://kumparan.com/berita-hari-ini/proses-pewarisan-sifat-pengertian-dan-komponen-utamanya-1uwHUTYQfrV.
(2) Konsep Pewarisan Sifat pada Makhluk Hidup | Biologi Kelas 9 – Ruangguru. https://www.ruangguru.com/blog/konsep-pewarisan-sifat-pada-makhluk-hidup.
(3) Pewaris Sifat dan Kelainan Sifat pada Manusia – Kompas.com. https://www.kompas.com/skola/read/2020/01/28/080000569/pewaris-sifat-dan-kelainan-sifat-pada-manusia?page=all.
(4) Pengertian Pewarisan Sifat, Komponen, serta Prosesnya – Media Indonesia. https://mediaindonesia.com/humaniora/620324/pengertian-pewarisan-sifat-komponen-serta-prosesnya.