Gen adalah satuan dasar pewarisan sifat yang terletak pada kromosom. Gen mengandung informasi genetik yang menentukan ciri-ciri makhluk hidup, seperti warna mata, rambut, kulit, tinggi badan, dan lain-lain. Gen terdiri dari DNA (deoksiribonukleat asam) yang tersusun dari empat basa nitrogen: adenin (A), timin (T), guanin (G), dan sitosin ©. Urutan basa nitrogen pada DNA menentukan kode genetik yang mengatur sintesis protein.
Alel adalah bentuk alternatif dari suatu gen yang terletak pada lokus (tempat) yang sama pada kromosom homolog. Alel dapat berbeda atau sama antara kromosom homolog. Jika berbeda, maka disebut alel heterozigot. Jika sama, maka disebut alel homozigot. Alel dapat menentukan ekspresi fenotip (penampakan fisik) dari suatu sifat.
Jenis-jenis Alel
Ada beberapa jenis alel berdasarkan hubungannya dengan alel lainnya, yaitu:
- Alel dominan: alel yang selalu menunjukkan ekspresi fenotipnya, baik dalam kondisi homozigot maupun heterozigot. Contoh: alel yang menentukan warna kulit gelap (A) dominan terhadap alel yang menentukan warna kulit terang (a).
- Alel resesif: alel yang hanya menunjukkan ekspresi fenotipnya jika dalam kondisi homozigot. Contoh: alel yang menentukan warna mata biru (b) resesif terhadap alel yang menentukan warna mata coklat (B).
- Alel kodominan: alel yang sama-sama menunjukkan ekspresi fenotipnya jika dalam kondisi heterozigot. Contoh: alel yang menentukan golongan darah A (IA) dan B (IB) kodominan, sehingga individu dengan genotip IAIB memiliki golongan darah AB.
- Alel intermediet: alel yang menghasilkan ekspresi fenotip campuran jika dalam kondisi heterozigot. Contoh: alel yang menentukan warna bunga merah ® dan putih ® intermediet, sehingga individu dengan genotip Rr memiliki warna bunga merah muda.
- Alel multipel: alel yang memiliki lebih dari dua bentuk alternatif pada suatu lokus. Contoh: alel yang menentukan warna bulu kelinci memiliki empat bentuk alternatif, yaitu C (hitam), cch (coklat), ch (himalaya), dan c (albino).
Contoh Kasus
Salah satu contoh kasus yang dapat digunakan untuk mempelajari gen dan alel adalah penyakit anemia sel sabit. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen yang mengatur sintesis hemoglobin, yaitu protein pengangkut oksigen dalam darah. Mutasi ini mengubah basa nitrogen keenam pada DNA dari adenin menjadi timin, sehingga mengubah asam amino keenam pada rantai beta hemoglobin dari glutamat menjadi valin.
Akibatnya, hemoglobin menjadi tidak stabil dan membentuk struktur seperti sabit jika kekurangan oksigen. Sel darah merah yang mengandung hemoglobin sabit menjadi kaku dan rapuh, sehingga mudah pecah dan menyumbat pembuluh darah. Gejala-gejala penyakit anemia sel sabit antara lain nyeri hebat, kelelahan, sesak napas, demam, infeksi berulang, dan pertumbuhan terhambat.
Penyakit anemia sel sabit diturunkan secara autosomal resesif, yaitu hanya muncul jika individu mewarisi dua salinan gen mutan dari kedua orang tuanya. Gen normal untuk hemoglobin disimbolkan dengan HbA, sedangkan gen mutan disimbolkan dengan HbS. Jika individu mewarisi satu salinan HbA dan satu salinan HbS, maka ia menjadi pembawa sifat (carrier) yang tidak menunjukkan gejala penyakit, tetapi dapat mewariskan gen mutan kepada keturunannya.
Berikut adalah skema persilangan antara dua pembawa sifat anemia sel sabit:
| Orang tua | HbA HbS | x | HbA HbS |
|---|---|---|---|
| Anak | HbA HbA | HbA HbS | HbS HbS |
Dari skema tersebut, dapat dilihat bahwa ada tiga kemungkinan genotip anak, yaitu:
- HbA HbA: anak normal yang tidak mewarisi gen mutan.
- HbA HbS: anak pembawa sifat yang mewarisi satu salinan gen mutan.
- HbS HbS: anak sakit yang mewarisi dua salinan gen mutan.
Probabilitas masing-masing genotip adalah 25%, sehingga ada 25% kemungkinan anak akan menderita penyakit anemia sel sabit jika kedua orang tuanya adalah pembawa sifat.