Pengertian Mutasi
Mutasi adalah perubahan pada materi genetik (DNA atau RNA) yang terjadi secara spontan atau dipengaruhi oleh faktor lingkungan. Mutasi dapat terjadi pada sel somatik (sel tubuh) atau sel gamet (sel kelamin). Mutasi pada sel somatik dapat menyebabkan kanker atau penyakit lain, sedangkan mutasi pada sel gamet dapat diturunkan ke keturunan.
Jenis-Jenis Mutasi
Mutasi dapat diklasifikasikan berdasarkan tingkat, mekanisme, dan dampaknya. Berdasarkan tingkatnya, mutasi dapat dibedakan menjadi mutasi gen, kromosom, dan genom. Berdasarkan mekanismenya, mutasi dapat dibedakan menjadi mutasi titik, substitusi, delesi, insersi, inversi, translokasi, dan duplikasi. Berdasarkan dampaknya, mutasi dapat dibedakan menjadi mutasi netral, menguntungkan, dan merugikan.
Contoh-Contoh Kelainan Genetik
Kelainan genetik adalah kondisi yang disebabkan oleh mutasi pada gen atau kromosom. Kelainan genetik dapat bersifat bawaan (kongenital) atau didapat (akuisisi). Beberapa contoh kelainan genetik bawaan adalah sindrom Down, sindrom Turner, sindrom Klinefelter, hemofilia, talasemia, fibrosis kistik, dan fenilketonuria. Beberapa contoh kelainan genetik akuisisi adalah leukemia, limfoma, melanoma, dan karsinoma.
Penyebab dan Pencegahan Mutasi
Mutasi dapat disebabkan oleh faktor internal atau eksternal. Faktor internal adalah faktor yang berasal dari dalam sel, seperti kesalahan replikasi DNA, rekombinasi genetik, atau transposon. Faktor eksternal adalah faktor yang berasal dari luar sel, seperti radiasi, zat kimia, virus, atau suhu ekstrem. Pencegahan mutasi dapat dilakukan dengan menghindari paparan faktor eksternal yang berpotensi menyebabkan mutasi, seperti sinar matahari berlebihan, rokok, alkohol, pestisida, atau obat-obatan tertentu. Selain itu, pemeriksaan genetik sebelum pernikahan atau kehamilan juga dapat membantu mendeteksi adanya risiko mutasi pada keturunan.