Hukum Mendel adalah kumpulan aturan yang menjelaskan bagaimana sifat-sifat genetik diturunkan dari orang tua ke anak. Hukum Mendel pertama kali diusulkan oleh Gregor Mendel, seorang biarawan Austria yang melakukan percobaan dengan tanaman kacang polong pada abad ke-19. Hukum Mendel terdiri dari dua bagian:
- Hukum segregasi: Setiap individu memiliki sepasang gen untuk setiap sifat, dan gen-gen ini dipisahkan secara acak saat pembentukan sel kelamin (gamet). Setiap gamet hanya menerima satu gen dari setiap pasangan.
- Hukum asortasi bebas: Gen-gen untuk sifat-sifat yang berbeda disusun secara acak dan independen satu sama lain saat pembentukan gamet.
Hukum Mendel dapat menjelaskan pola pewarisan sifat-sifat yang sederhana, seperti warna bunga atau bentuk biji. Namun, hukum Mendel tidak dapat menjelaskan pola pewarisan sifat-sifat yang lebih kompleks, seperti warna kulit atau tinggi badan. Untuk itu, diperlukan perluasan hukum Mendel yang meliputi konsep-konsep berikut:
Interaksi Gen
Interaksi gen adalah fenomena di mana efek suatu gen bergantung pada keberadaan gen lain. Interaksi gen dapat menyebabkan variasi fenotipe yang tidak sesuai dengan rasio Mendel. Beberapa contoh interaksi gen adalah:
- Dominansi tidak lengkap: Suatu kondisi di mana heterozigot memiliki fenotipe yang berbeda dan intermediat antara kedua homozigot. Contoh: warna bunga snapdragon (Antirrhinum majus) yang dapat berwarna merah, merah muda, atau putih.
- Kodominansi: Suatu kondisi di mana heterozigot memiliki fenotipe yang mengekspresikan kedua alel secara sama. Contoh: golongan darah AB yang memiliki antigen A dan B pada permukaan sel darah merah.
- Epistasis: Suatu kondisi di mana suatu gen mengubah atau menutupi efek gen lain. Contoh: warna bulu pada tikus (Mus musculus) yang ditentukan oleh dua pasang gen, yaitu gen B yang mengontrol produksi pigmen hitam dan coklat, dan gen C yang mengontrol deposisi pigmen pada rambut.
- Poligen: Suatu kondisi di mana suatu sifat ditentukan oleh banyak gen yang berinteraksi satu sama lain. Contoh: warna kulit manusia yang dipengaruhi oleh setidaknya tiga pasang gen yang mengatur produksi melanin.
Interaksi Lingkungan
Interaksi lingkungan adalah fenomena di mana efek suatu gen dipengaruhi oleh faktor-faktor lingkungan, seperti suhu, cahaya, nutrisi, atau stres. Interaksi lingkungan dapat menyebabkan variasi fenotipe yang tidak sesuai dengan genotipe. Beberapa contoh interaksi lingkungan adalah:
- Pleiotropi: Suatu kondisi di mana suatu gen mempengaruhi lebih dari satu sifat. Contoh: gen SRY pada kromosom Y manusia yang menentukan jenis kelamin laki-laki dan juga mempengaruhi pertumbuhan rambut, ukuran otot, dan risiko penyakit jantung.
- Penetransi: Suatu kondisi di mana suatu gen hanya mengekspresikan fenotipe tertentu pada sebagian individu yang memiliki genotipe tersebut. Contoh: sindrom Marfan, suatu penyakit bawaan yang disebabkan oleh mutasi pada gen FBN1 yang mengkodekan protein fibrilin-1. Sindrom Marfan dapat menyebabkan gangguan pada jaringan ikat, tulang, mata, jantung, dan paru-paru. Namun, tidak semua individu dengan mutasi FBN1 mengalami gejala sindrom Marfan.
- Ekspresivitas: Suatu kondisi di mana suatu gen mengekspresikan fenotipe tertentu dengan tingkat keparahan yang berbeda-beda pada individu yang memiliki genotipe tersebut. Contoh: polidaktili, suatu kelainan bawaan yang ditandai dengan adanya jari tangan atau kaki tambahan. Jumlah, bentuk, dan fungsi jari tambahan dapat bervariasi antara individu dengan polidaktili.
- Norma reaksi: Suatu kondisi di mana suatu gen mengekspresikan fenotipe yang berbeda-beda tergantung pada lingkungan. Contoh: warna bunga hydrangea (Hydrangea macrophylla) yang dapat berubah dari biru menjadi merah muda tergantung pada tingkat keasaman tanah.